胎儿染色体异常有两大类，即数目异常和结构异常：
1， 数目异常
人24种染色体（见下图）均可有数目异常，常见的是单体和三体。单体指的是某号染色体只有一条，比正常的两条少一条。三体指的是某号染色体有三条，比正常的两条多了一条。临床上最常见的是21三体，即21号染色体有三条，比正常情况多出一条。单体和三体可导致胎儿生长发育异常，出现流产﹑死胎和出生畸形儿。
人24种染色体也均可发生结构改变，常见的有缺失﹑重复﹑倒位﹑易位﹑双着丝粒﹑等臂﹑环状（见下图）和插入。以上异常如果导致细胞基因组所有基因的整体表达水平处于不平衡状态，就会引发胎儿生长发育异常。而如果没有影响，则胎儿无恙。通常我们把没有影响基因组整体表达水平的染色体异常称为平衡性结构异常，如比较常见的是平衡易位和平衡倒位。所以和染色体数目异常不同，不是所有染色体结构异常都导致流产﹑死胎或畸形儿，也有一些平衡结构异常的胎儿会正常生长发育。
